Mặc dù nhiều giả thuyết đã được đề xuất như là những yếu tố gây kích thích tiềm năng gây ra bạch biến, các nghiên cứu ngụ ý rằng những thay đổi trong hệ miễn dịch có trách nhiệm đối với tình trạng này.[4][6] Bệnh bạch biến đã được đề xuất là một bệnh đa yếu tố với tính nhạy cảm về di truyền và các yếu tố môi trường cả hai đều có vai trò.[4]

Gen TYR mã hóa tyrosinase protein, không phải là một thành phần của hệ thống miễn dịch, nhưng là một enzyme của melanocyte xúc tác sinh tổng hợp melanin, và một chất tự kháng nguyên chủ yếu trong bạch biến tổng quát.[4] Viện Y tế Quốc gia nói rằng một số người tin rằng cháy nắng có thể gây ra hoặc làm trầm trọng thêm tình trạng này, nhưng ý tưởng này không được hỗ trợ tốt bởi bằng chứng tốt.[7]

Bằng chứng sơ bộ cho thấy một mối liên hệ có thể có với việc ăn gluten.[8]Gen TYR mã hóa tyrosinase protein, không phải là một thành phần của hệ

Miễn dịch

Các biến thể trong các gen là một phần của hệ thống miễn dịch hoặc một phần của melanocytes đều có liên quan đến bạch biến.[4] Người ta cũng cho rằng hệ miễn dịch tấn công và tiêu diệt các tế bào melanocytes của da.[9] Một nghiên cứu liên kết genomewide tìm thấy khoảng 36 loci nhạy cảm độc lập cho bệnh bạch biến tổng quát.[10]

Liên kết tự miễn dịch

Bệnh bạch cầu đôi khi liên quan đến các bệnh tự miễn dịch và các bệnh viêm như Hashimoto's thyroiditis, xơ cứng bì, viêm khớp dạng thấp, type 1 bệnh đái tháo đường, bệnh vẩy nến, Bệnh Addison, bệnh thiếu máu ác tính, rụng tóc vùng da, bệnh lupus ban đỏ, và bệnh loét dạ dày.[4][11]

Trong số các sản phẩm viêm của NALP1 là caspase 1 và caspase 7, kích hoạt cytokine interleukin-1β. Interleukin-1β và interleukin-18 được biểu hiện ở mức cao ở những bệnh nhân bị bệnh bạch biến.[12] Trong một trong những đột biến, amino acid leucine trong protein NALP1 được thay thế bởi histidine (Leu155-> His). Protein và trình tự ban đầu được bảo tồn cao trong quá trình tiến hóa, và được tìm thấy ở người, tinh tinh, khỉ rhesus, và em bé bụi. Bệnh Addison (thường là một sự phá hủy tự miễn dịch của tuyến thượng thận) cũng có thể thấy ở những người bị bệnh bạch biến.[13][14]